神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來(lái)。如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使新生兒活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1‰。據(jù)有關(guān)資料表明在我國(guó)東北、河北、山西一帶普遍為6‰～8‰。

  我國(guó)是神經(jīng)管畸形離發(fā)國(guó)，發(fā)病率為美國(guó)的10倍。如果在懷孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月，口服小劑量葉酸片可以降低70%以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。神經(jīng)管畸形篩查也可安排在懷孕8~20周時(shí)到醫(yī)院接受檢查。

  目前，預(yù)防神經(jīng)管畸形患兒出生的唯一有效方法是產(chǎn)前做神經(jīng)管畸形篩查。即在孕期，檢測(cè)孕婦外周血中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡綜合計(jì)算出胎兒患神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)高于參考值，還需對(duì)胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。神經(jīng)管畸形的孕婦可自愿采取相應(yīng)措施，防止患兒出生。

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